علم میانبری برای مکان یابی ۵۰ بیماری ژنتیکی غیر معمول به ارمغان می آورد


عکس خبر: علم میانبری برای کشف 50 بیماری ژنتیکی نادر به ارمغان می آورد

پنجشنبه ۱۰ مارس ۲۰۲۲ (HealthDay News)

دانشمندان منصفانه آزمایش واحد تحمیل کرده‌اند کدام ممکن است می‌تواند برای عجله طیفی اجتناب کرده اند بیماری‌های ژنتیکی غیر معمول را ایجاد تدریجی – پیشرفتی کدام ممکن است آنها امیدوارند «بازدید تشخیصی» را کدام ممکن است اشخاص حقیقی تحت تأثیر این شرایط می‌توانند همراه خود آن مواجه شوند، مختصر تدریجی.

این آزمایش شرایطی را پیش آگهی می دهد کدام ممکن است در مجموع شناخته شده به عنوان مسائل “افزایش STR” شناخته می شوند، کدام ممکن است برای ادغام کردن بیش از پنجاه بیماری ژنتیکی است کدام ممکن است بر ذهن، سیستم عصبی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ماهیچه ها تأثیر می گذارد.

شناسایی شده است ترین آنها بیماری هانتینگتون را انتخاب کنید و انتخاب کنید سندرم X ظریف هستند، با این حال متنوع تولید دیگری وجود دارند – بیشتر اوقات همراه خود علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سیگنال های همپوشانی کدام ممکن است پیش آگهی آنها را سخت می تدریجی.

آنها برای ادغام کردن آتاکسی ارثی هستند کدام ممکن است به طور پیوسته توافق بازو، گفتار را انتخاب کنید و انتخاب کنید قابلیت قدم زدن شخص را مختل می تدریجی. دیستروفی عضلانی، کدام ممکن است باعث نقطه ضعف پیشرونده در بافت های عضلانی حرکت دهنده هیکل را انتخاب کنید و انتخاب کنید به طور معمول است روده ها را انتخاب کنید و انتخاب کنید بافت های عضلانی حاوی در تنفس را انتخاب کنید و انتخاب کنید هضم تبدیل می شود. را انتخاب کنید و انتخاب کنید صرع میوکلونیک ارثی – مسائل تشنجی کدام ممکن است باعث انقباض را انتخاب کنید و انتخاب کنید “تکان” بافت های عضلانی هیکل تبدیل می شود.

محقق دکتر کیشور کومار، اجتناب کرده اند موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی، استرالیا، ذکر شد: در جاری حاضر، آزمایش برای مسائل افزایش STR “مصادف هر دو شکست خورده است.”

کومار {در این} موسسه ذکر شد: “وقتی مبتلایان علائمی دارند، پیش آگهی اینکه {کدام یک} اجتناب کرده اند این ۵۰ بسط ژنی بالقوه است داشته باشند، سخت است، به همین دلیل دکتر آنها نیاز دارند انتخاب بگیرد کدام ممکن است کدام ژن را بر مقدمه علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سابقه خانوادگی شخص آزمایش تدریجی.” ادعا

او ذکر شد کدام ممکن است برای برخی، این ممکن است در نتیجه “بازدید” تمدید شده آزمایش برای بدست آمده پاسخ شود.

وارد آزمایش جدید شوید کدام ممکن است اساساً مبتنی بر فناوری نانوحفره است کدام ممکن است امکان “مطالعه” فوری فواصل تمدید شده اجتناب کرده اند DNA را پیشنهادات. این در پیش آگهی مسائل افزایش STR کلیدی است از شرایط برای ادغام کردن تکرارهای غیرعادی تمدید شده در حروف شیمیایی تشکیل دهنده DNA است.

کومار را انتخاب کنید و انتخاب کنید همکارانش در بررسی ای روی ۲۵ فرد مبتلا تحت تأثیر مسائل افزایش STR دریافتند کدام ممکن است این آزمایش {به درستی} همه آنها را پیش آگهی می دهد.

به آگاه محققان، هدف اینجا است کدام ممکن است این آزمایش را برای ورزش روزمره در ۲ به همان اندازه ۵ سال بلند مدت به راحتی در دسترس است قرار دهیم.

نتایج به صورت تحت وب در ۴ مارس در روزنامه چاپ شده شد علم پیشرفت می تدریجی

دکتر هوی ژانگ، متخصص ژنتیک در کالج پزشکی دانشکده ییل کدام ممکن است {در این} تجزیه و تحلیل نمایندگی نداشت، ذکر شد: «{این مهم} است.

او ذکر شد کدام ممکن است قابلیت این آزمایش برای “مطالعه تمدید شده” DNA، بخش کلیدی است.

ژانگ ذکر شد در جاری حاضر، استراتژی آزمایش مسائل افزایش STR منصفانه به حداقل یک زمان بر است را انتخاب کنید و انتخاب کنید ممکن است پرهزینه باشد.

فناوری‌های آزمایش ژنتیک «عصر بعدی» اجتناب کرده اند جمله توالی‌یابی کل ژنوم را انتخاب کنید و انتخاب کنید توالی‌یابی کل اگزوم موجود است. توالی یابی کل ژنوم تمام DNA اشخاص حقیقی را در امتحان شده برای ایجاد جهش های تحمیل کننده بیماری اسکن می تدریجی. توالی یابی کل اگزوم بر روی بخشی اجتناب کرده اند DNA شخص هدفمند تبدیل می شود کدام ممکن است شامل دستورالعمل های مونتاژ پروتئین است.

چانگ دلیل داد، با این حال این سیستم‌ها “مطالعه مختصر” را انجام می‌دهند (همراه خود ملاحظه به اندازه‌های مختصر‌تر DNA)، کدام ممکن است نشان می دهد که آنها تکرار حروف فوق العاده تمدید شده را کدام ممکن است نماد‌دهنده مسائل افزایش STR هستند، اجتناب کرده اند بازو می‌دهند.

“این هست [new test] تقویت می کند قرائت های مختصر – پوچی را پر می تدریجی.

هایدی رام معاون بخش ژنتیک آزمایشگاهی در کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ژنومیک را انتخاب کنید و انتخاب کنید درک پاتولوژی در بیمارستان کلی ماساچوست در بوستون است.

Rehm ذکر شد کدام ممکن است پیش آگهی ژنتیکی – برای مسائل افزایش STR هر دو هر بیماری غیر معمول – ۹ تنها برای شخص مبتلا، اما علاوه بر این برای خانوار نیز حیاتی است.

رام ذکر شد نگاهی به جدید خوشایند است. سؤالات فشرده تر به این موضوع درمورد تبدیل می شود کدام ممکن است چگونه در پایان در حرکت در دنیای دقیق گنجانده تبدیل می شود.

رام ذکر شد، برای مثال، خاص نیست کدام ممکن است خواه یا نه باید منصفانه آزمایش بی طرفانه باشد هر دو شناخته شده به عنوان بخشی اجتناب کرده اند توالی یابی کل ژنوم هر دو توالی یابی کل اگزوم انجام شود.

رام ذکر شد کدام ممکن است موضوع قیمت نیز موجود است کدام ممکن است ممکن است مانعی برای آزمایشگاه ها برای پذیرش این آزمایش باشد.

به آگاه کارکنان کومار، نانوسکوئنسر تقریباً به مقیاس منصفانه استپلر است را انتخاب کنید و انتخاب کنید حدود ۱۰۰۰ دلار قیمت دارد.

ژانگ ذکر شد کدام ممکن است قیمت توالی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ارزیابی نیز موجود است کدام ممکن است خاص نیست.

او علاوه بر این خاطرنشان کرد کدام ممکن است مواردی وجود ممکن است داشته باشد کدام ممکن است آزمایش جدید بالقوه است “فوق العاده عظیم” باشد – اگر علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سابقه خانوادگی منصفانه بی ارزش بالقوه را نماد دهد، را انتخاب کنید و انتخاب کنید آزمایش‌های عادی می‌توانند انجام شوند.

مسائل افزایش STR قابل معامله با نیستند. کارکنان کومار ذکر شد کدام ممکن است پیش آگهی فوری‌تر می‌تواند به پزشکان پزشکی کمک تدریجی به همان اندازه مشکلات مختلفی را کدام ممکن است این شرایط می‌توانند تحمیل کنند، ایجاد را انتخاب کنید و انتخاب کنید معامله با کنند.

دانش تا حد زیادی

مؤسسه سراسری بهداشت آمریکا دانش بیشتری با توجه به پیش آگهی بیماری های غیر معمول حاضر می دهد.

دارایی ها: هایدی رام، دکترا، vp، ژنتیک آزمایشگاهی را انتخاب کنید و انتخاب کنید عضو هیئت مدیره، کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ژنومیک، دکتر بتسدا، را انتخاب کنید و انتخاب کنید درک پاتولوژی، بیمارستان کلی ماساچوست، بوستون. Hui Zhang، MD، PhD، دانشیار، ژنتیک را انتخاب کنید و انتخاب کنید اطفال، سرپرست آزمایشگاه پیش آگهی DNA، کالج پزشکی ییل، نیوهیون، کانکتیکات. موسسه تحقیقات پزشکی گاروان، ادعا مطبوعاتی، ۴ مارس ۲۰۲۲; پیشرفت علم، ۴ مارس ۲۰۲۲، تحت وب

اخبار پزشکی
حق چاپ © ۲۰۲۱ HealthDay. تمامی حقوق محفوظ است.


اجتناب کرده اند جانب آرم WebMD

دارایی ها کفگیرها را انتخاب کنید و انتخاب کنید سلامت کودک
راه رفع های بهداشتی اجتناب کرده اند حامیان ما

رژیم تحت وب دکتر روشن ضمیر https://rdiet.ir/